SLC11A1基因多态性与宁夏南部人群肺结核易感性研究

摘要：目的 探索SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865等位点多态性与中国宁夏回族自治区南部人群肺结核易感性的关系.方法 于2010年7-11月选取宁夏回族自治区南部的西吉、海原、泾原、彭阳、原州、同心、中卫、隆德等8个地区,并在该地区居住10年以上,且经当地疾病预防控制中心确诊为活动性肺结核的患者作为观察组,共965例.同期选取上述地区的健康人群作为对照组,共897名.收集研究对象基本信息,采集研究对象外周静脉血5 ml,应用乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,-80℃保存,用于提取基因组DNA.利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865位点进行基因分型,分析3个单核苷酸多态性(SNP)位点与结核易感性的关系.结果 rs17235409位点AA、AG、GG基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.4％(13/950)、23.5％(223/950)、75.1％(714/950)和2.7％ (23/842)、25.1％(211/842)、72.2％(608/842),两组比较差异无统计学意义(x2=5.12,P=0.077);rs17235416位点TGTG(-)/(-)、TGTG(+)/(-)、TGTG(+)/(+)基因型在观察组和对照组中的分布频率分别为1.8％(17/939)、22.7％(213/939)、75.5％(709/939)和3.4％(28/824)、23.8％(196/824)、72.8％(600/824),两组比较差异无统计学意义(x2=4.99,P=0.082);rs3731865位点CC、GC、GG基因型在观察组和对照组中分布频率分别为2.3％(22/951)、26.1％(248/951)、71.6％(681/951)和2.4％(20/843)、24.9％(210/843)、72.7％(613/843),两组比较差异无统计学意义(x2 =0.32,P=0.852).在隐性模型中,rs17235409位点AA、AG+ GG-基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.4％(13/950)、98.6％(937/950)和2.7％(23/842)、97.3％(819/842),两组分布频率比较差异有统计学意义(x2=4.21,P=0.040);但多因素logistic回归分析结果与单因素结果不-致,说明条件因素包括性别、年龄、民族等不同对结果有一定影响,所以不能说明rs17235409位点与肺结核发病相关(OR=0.51,95％CI=0.25～1.03,P=0.060).rs17235416位点TGTG(-)/(-)、TGTG(+)/(-)+TGTG(+)/(+)基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.8％(17/939)、98.2％(922/939)和3.4％(28/824)、96.6％(796/824),两组分布频率比较差异有统计学意义(x2 =4.45,P=0.038,OR=0.52、1.91,95％CI=0.23～0.97、1.04～3.51);经多因素logistic回归分析,排除性别、年龄和民族等条件因素对结果的影响,多因素结果与单因素结果相似,发现条件因素对结果无影响,结果仍有意义,说明携带rs17235416位点TGTG(+)/(-)和(或)TGTG(+)/(+)基因型的个体较携带TGTG(-)/(-)基因型的个体患肺结核的风险增加(OR=0.54,95％CI:0.29～1.00,P=0.049).结论 SLC11A1基因rs17235409和rs3731865位点多态性与宁夏南部地区人群肺结核易感性不相关.而rs17235416位点在隐性模型中,即携带TGTG(+)/(-)与TGTG(+)/(+)基因型的个体发病风险增高.