期刊简介
《中国防痨杂志》为专业学术类期刊。全面报道我国结核病防治的方针政策与最新的科研成果及国内外结核病控制的最新发展动态。主要栏目有专论（专稿、专访、专题），论著（结核病控制、流行病学、临床和基础），论文摘要，短篇报道，病历报告，临床病理讨论、综述、讲座、座谈会健康教育、史料资料、会议简况、防痨协会工作简报等。读者对象为从事结核病控制、临床、基础科研防痨工作者。
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首页>中国防痨杂志
- 杂志名称：中国防痨杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国防痨协会
- 国际刊号：1000-6621
- 国内刊号：11-2761/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
UGT1A1和CYP2E1基因多态性与一线抗结核药物所致肝损伤易感性研究
孙勤；刘轾彬；沙巍；肖和平
关键词：结核, 药物性肝损伤, 多态性, 单核苷酸, 疾病遗传易感性
摘要：目的 探讨Ⅰ相药物代谢酶的细胞色素P450 2E1 (CYP2E1)和Ⅱ相药物代谢酶的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (UGT1A1)基因多态性与抗结核药物所致肝损伤(ATDILI)易感性的相关性.方法 收集2012年3月至2015年12月期间在上海市肺科医院住院的经一线抗结核药物治疗后发生肝损伤的患者461例(为ATDILI组),与同期住院未发生肝损伤的患者466例(为非ATDILI组);对两组患者的临床信息进行统计分析,同时采集两组患者的外周静脉血进行基因组DNA提取和基因分析;采用生物信息统计学方法筛选出与CYP2E1和UGT1A1基因14个标签单核苷酸多态性位点(tagSNP;Hardy-Weinberg平衡P值＞0.001,小等位基因频率＞0.1,r2＞0.8),应用SNPscanTM多重SNP分型技术对研究对象DNA样本进行基因分型,分析这些位点基因型和单倍型在ATDILI组和非ATDILI组之间的频率及分布差异,分析在显性、隐性和加性遗传模型下各个SNP位点与ATDILI易感性的关联性.结果 所有位点的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.ATDILI组UGT1A1基因rs4148323位点AA基因型频率(1.7％,8/461)明显低于非ATDILI组(4.3％,20/466),显示携带rs4148323位点AA基因型可降低ATDILI患病的风险(OR=0.37,95％CI=0.16～0.86,P=0.020);在隐形遗传模型下,携带该位点AA基因型可明显降低ATDILI患病的风险(OR=0.39,95％CI=0.17～0.90,P=0.023);在加性遗传模型下,携带该位点突变型A等位基因可明显降低ATDILI患病风险(OR=0.79,95 ％％CI=0.63～0.99,P=0.040).单倍型分析显示:ATDILI组UGT1A1基因ATG单倍型频率(0.19)明显低于非ATDILI组(0.22),说明携带ATG单倍型可明显降低ATDILI患病的风险(OR=0.79,95 ％CI=0.63～0.99,P=0.045).未发现其他位点与ATDILI的相关性.结论 UGT1A1基因为中国汉族人群ATDILI的易感基因.
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